Família de São Bernardino pede ajuda para tratamento da filha com doença rara

Uma família da Linha Alfa 3, interior do município de São Bernardino (SC), está fazendo uma vakinha online para ajudar a pagar o tratamento de uma menina de apenas quatro anos, que tem a Síndrome da Multiplicação do Gene MECP2: Uma síndrome do cromossomo número 8 duplicado, como explicou os médicos para a mãe Marisa e o pai Juliano, da pequena Paola Borges Sberse.

Os médicos disseram a família que é uma doença rara no caso de meninas. Já em meninos é mais comum acontecer. A síndrome da duplicação MECP2 é uma desordem neurológica progressiva devido a uma anomalia cromossomática. O gene MECP2 é desenvolvido na produção da proteína MECP2, que é um elemento crucial em regular a função do cérebro.

Uma variedade de sintomas caracteriza essa doença, entre eles:

• Tom de músculo fraco durante a infância e dificuldades de alimentação;
• Inabilidade intelectual severa a moderada;
• Atrasos e regressão desenvolventes;
• Apreensões – especialmente o tipo tónico-clonic que envolve a perda de consciência, de rigidez do músculo e de convulsões; rigidez ou spasticity progressivo do músculo;
• Infecções periódicas das vias respiratórias,
• Além de sintomas gastrointestinais, que vão desde azia até constipação severa.
• A mãe Marisa Borges Sberse, conta que desde que descobriu a gravidez fez todo o pré-natal pelo SUS, com acompanhamento médico mensal. Fez os ultrassons recomendados e apenas na última consulta, um médico notou que algo não estava certo e pediu mais um ultrassom. O exame mostrou irregularidades nas semanas de gestação e o médico encaminhou a mãe para o Hospital de Chapecó/SC para a cesárea, pois mesmo não sabendo o que a bebê tinha, relatou aos pais os perigos de esperar e comprometer a vida da mãe e da filha.

Os médicos também disseram que essa doença é incompatível com a vida, as chances de perder o bebê na gestação são enormes, mas o milagre aconteceu e Paola nasceu no dia 11 de janeiro de 2017, com 41 centímetros e pesando apenas um quilo e 700 gramas.

Após o nascimento ficou na incubadora, por vários dias até que adquiriu peso para poder sair. Os médicos só descobriram a síndrome da duplicação MECP2 de Paola, porque tiveram suspeitas com relação ao sexo do bebê, por ela ser muito pequena e estar com o órgão genital inchado. Foi feito um exame específico para tirar a dúvida e assim descoberto a doença.

Aos sete meses, Paola iniciou a luta contra a síndrome, passou por vários médicos e segundo os pais, nenhum deles conseguia indicar um tratamento que curasse a doença, apenas ameniza e melhora a condição de vida da pequena. Hoje com quatro anos, um novo tratamento foi indicado para tratar a menina. CUEVAS (fisioterapia) é o que indicaram para Paola, no entanto, esse tratamento não é realizado pelo SUS, e cada sessão custa R$ 160,00. Já fazem três meses que está fazendo esse tratamento três vezes por semana. Ainda tem o acompanhamento com fonoaudióloga que custa R$ 150,00, a sessão.

Ela faz acompanhamento com fisioterapeuta, dois fonoaudiólogos, nutricionista, pediatra, geneticista e tratamentos fitoterápicos em Curitiba/PR.

Além, do tratamento CUEVAS ela faz uso de medicamentos, que também não são oferecidos pelo SUS, tudo por conta da família, mais os exames quando solicitados pelos médicos.

Atualmente contou o casal, a saúde pública do município de São Bernardino, auxilia com uma sessão de fonoaudióloga por semana e as viagens a Maravilha/SC, onde faz a CUEVAS e uma viagem por semana a São Lourenço do Oeste, na Apae, e exames e remédios quando disponibilizados pelo SUS.

Além disso tudo, ainda é necessário um cuidado especial com a alimentação dela que é diferenciada, devido os problemas que a doença causa no estômago e intestino.

Recentemente a família conseguiu uma cadeira para banho, o que facilita muito o trabalho, disse a mãe. Em Florianópolis, o casal fez também um pedido de uma cadeira especial para locomoção, nessa semana foram informados que o aparelho foi disponibilizado e fim do mês podem fazer a retirada.

Além de Paola, o casal Marisa e Juliano, tem mais um filho de 15 anos, Pablo Borges Sberse.

Ao Portal Peperi, a mãe Marisa falou dos desafios e das alegrias de ter Paola em suas vidas, mesmo com todas suas debilitações. “O problema da Paola mudou não só o ritmo da casa, da família, mas também a compreensão da vida. Nem tudo é do jeito que a gente quer. Às vezes, precisamos ver os milagres de outra forma. Através de um sorriso, um beijo, de ver ela lutando todos os dias e ficar feliz”.

“A cada dia é uma vitória, ela é especial” disse a mãe. “Se ela não era compatível com a vida, e está conosco a quatro anos, ela é uma guerreira, um anjo em nossas vidas. Essa é a missão que recebemos e vamos lutar por ela enquanto pudermos”, disse Marisa.

A família gasta aproximadamente R$ 10.000,00 por mês para atender todas as necessidades da pequena e está pedindo ajuda da comunidade que queira ajudar no tratamento de Paola.

Meios de colaborar:

Vakinha online: clique aqui
PIX MARISA BORGES SBERSE: 065.097.489-16
CONTA: 136131
AGÊNCIA: 2550-0
CRESOL: 133
CPF MARISA: 065.097.489-16

Fonte: Rede Peperi